blog.ur-doc.com

(Science Solitaire) Jika Anda atau orang yang Anda kasihi menderita penyakit mematikan, apakah Anda akan meninggalkan karier Anda dan mendaftar untuk mendapatkan gelar PhD guna melakukan penelitian guna menemukan obatnya? Satu pasangan melakukannya.

Jika Anda atau pasangan Anda diberi tahu bahwa Anda mengidap penyakit mematikan, apakah Anda dan pasangan akan meninggalkan karier Anda dan mendaftar untuk mendapatkan gelar PhD untuk meneliti obatnya? Kemungkinannya adalah Anda akan berusaha sekuat tenaga untuk menjanjikan kesembuhan, namun tidak menjadi bagian dari tim peneliti medis yang bekerja untuk menemukan kesembuhan. Oleh karena itu, kisah Sonia dan Eric sama langkanya dengan mutasi genetik yang dimiliki Sonia.

Sonia adalah seorang pengacara dan Eric adalah seorang perencana kota. Mereka sekarang bersama di Harvard, di bawah program PhD yang berupaya menyembuhkan penyakit genetik langka yang diderita Sonia. Sonia mewarisi mutasi genetik yang sangat langka yang menyebabkan Fatal Familial Insomnia (FFI), yang menyebabkan ibunya meninggal pada usia 52 tahun. saya membaca cerita dan wawancara mereka dan sangat terkesan dengan keputusan mereka untuk tidak hanya mengandalkan sains untuk menemukan obat bagi penyakit genetiknya, namun juga menjadi bagian nyata dari pencarian sebagai ilmuwan profesional. Berbeda dengan Gabriel Garcia Marquez Cinta di Saat Kolera Ketika wabah kolera, nyata dan khayalan, menjadi latar belakang dramatis dari cinta yang telah menunggu begitu lama, bentuk insomnia langka ini mendorong pasangan tersebut ke penyempurnaan alasan yang lebih tinggi: mereka melakukan penelitian PhD di FFI.

Insomnia keluarga yang fatal (FFI) adalah penyakit dimana penderitanya tidak dapat tidur dan mengalami halusinasi permanen. Hal ini terjadi ketika Anda memiliki gen yang mengirimkan pesan sehingga menimbulkan bentuk protein abnormal yang disebut prion, yang juga mendorong protein lain menjadi cacat. Prion ini menumpuk di otak dan menyebabkan penyakit seperti mimpi buruk yang tak terhindarkan. Inilah yang dimiliki ibu Sonia dan diwarisi Sonia.

FFI disebabkan oleh mutasi genetik dan mutasi genetik terjadi setiap saat. Setiap makhluk hidup adalah produk mutasi genetik. Keanekaragaman kehidupan adalah bukti nyata dari mutasi ini. Mutasi adalah bagaimana Anda tidak sama persis dengan Ibu atau Ayah. Sebaliknya, di sana-sini, karena campuran tambiolo dari kedua gen mereka, Anda menjadi berbeda dan sama seperti mereka. Inilah yang membuat Anda unik di antara anggota silsilah keluarga Anda atau anggota keluarga yang lebih besar.

Masing-masing dari kita memiliki sekitar 3 miliar pasangan basa nukleotida DNA A, T, C dan G. Mutasi dapat berupa penyisipan basa dalam suatu rangkaian atau, substitusi atau penghapusan. Mutasi juga dapat berarti perubahan urutan panjang atau pendek pasangan basa tersebut. Nah, apakah itu penyisipan, penghapusan, perubahan urutan pendek atau panjang – itu akan mempengaruhi bagaimana protein terbentuk, bukan terbentuk atau terputus selama pembentukan.

Protein adalah tim yang dibutuhkan untuk proyek “konstruksi” besar yaitu Anda. Tim-tim ini seperti kelompok yang bertanggung jawab atas semua fungsi yang kita sebagai manusia akan miliki, sama seperti kita memiliki tim untuk mekanik, perpipaan, arsitektur, kelistrikan, dan lain-lain, dalam sebuah proyek konstruksi. Tim-tim ini akan berfungsi sesuai dengan instruksi yang diberikan kepada mereka dan dalam setiap proyek tidak ada instruksi yang sama. Akan selalu ada penyesuaian di sana-sini dan meskipun hal ini menarik bagi banyak orang, penyesuaian ini terkadang juga dapat menghasilkan kesuksesan atau bencana besar.

Perubahan atau perubahan ini sebagian besar didorong oleh kebetulan dan juga oleh lingkungan. Ketika kerusakan terjadi pada DNA, sel seringkali mampu memperbaikinya, namun terkadang perbaikan itu sendiri menyebabkan mutasi karena harus dilakukan dengan cepat. Radioaktivitas diketahui menghapus potongan DNA. Bahkan Kemiskinan ekstrem dan kekerasan pada masa kanak-kanak dapat mengubah DNA dan menghambat perkembangan mereka. Mutasi yang diwarisi Sonia adalah sebuah bencana dan upaya untuk memperbaiki mutasi hanya dapat dilakukan melalui pengobatan berdasarkan genomik – studi tentang gen kita.

Itu sebabnya janji pengobatan yang dipersonalisasi, tergantung pada gen Anda, sangat menarik. Ini masuk jauh ke dalam biologi individu kita dan bukan merupakan satu ukuran yang cocok untuk semua pengobatan tradisional. A bagian terbaru masuk Sang Ekonom menyatakan bahwa lebih dari 30% obat yang sekarang dalam pengembangan klinis “berhubungan dengan varian DNA yang diketahui atau dengan variasi dalam struktur spesifik protein, yang pada akhirnya dapat ditelusuri kembali ke DNA.” Seberapa cepat teknologi ini menjangkau mereka yang akan terbantu akan bergantung pada banyak hal, termasuk hak paten, keterjangkauan, dan pendidikan pasien.

Ketika ditanya dalam wawancara apa hal tersulit dalam bekerja bersama sebagai suami dan istri sebagai tim peneliti, Eric mengatakan sebaliknya dia “merasa sangat beruntung bisa menghabiskan sepanjang hari bersamanya setiap hari” dan Sonia mengatakan bahwa dia melihat Eric dalam berbagai cara karena apa yang baru saja mereka adopsi bersama dan bahwa “tidak mungkin mengasihani diri sendiri sedetik pun ketika saya melihat orang cantik yang menghabiskan hidup bersama saya.”

Dan ketika ditanya bagaimana mereka dapat mempertahankan objektivitas mereka, mengingat betapa mereka mencurahkan emosi mereka dalam penelitian, jawaban Sonia bersinar dengan kejelasan dan kebijaksanaan: “Kami sama sekali tidak menganggap ini sebagai konflik – kami memiliki peluang paling besar untuk menang dengan bersikap sesuai dengan apa yang dikatakan ilmu pengetahuan kepada kita.” Sains, kehidupan, dan makna semuanya tergabung dalam sebuah mutasi cerita yang langka. – Rappler.com